Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Heart block

Impaired conduction of cardiac impulse occurring anywhere along the conduction pathway.

HPO HP:0012722

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the cardiovascular system

14 gén kapcsolódik ehhez: Heart block

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Heart block. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NKX2-5NK2 homeobox 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
BTNL2butyrophilin like 2Néha (5–29%)1 betegségben
CDC45cell division cycle 45Néha (5–29%)1 betegségben
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Néha (5–29%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Néha (5–29%)1 betegségben
LMNAlamin A/CNéha (5–29%)1 betegségben
LRP1LDL receptor related protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Néha (5–29%)1 betegségben
PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylaseNéha (5–29%)1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNéha (5–29%)1 betegségben
LDB3LIM domain binding 3Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Cardiac conduction abnormality

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet