Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Összefoglaló
- Más néven
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet77 gén kapcsolódik ehhez: Short chin
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short chin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Mindig | 1 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Mindig | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Mindig | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 2 betegségben |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PAPPA2pappalysin 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Mindig | 1 betegségben |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSTdystonin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF13ring finger protein 13 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 37 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| FBXO31F-box protein 31 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDAectodysplasin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NFIAnuclear factor I A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt