Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinikai név: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet50 gén kapcsolódik ehhez: Inability to make and keep healthy fat tissue
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Inability to make and keep healthy fat tissue. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Mindig | 1 betegségben |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Mindig | 2 betegségben |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Mindig | 2 betegségben |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 8 betegségben |
| MFN2mitofusin 2 | Mindig | 1 betegségben |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Mindig | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Mindig | 1 betegségben |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PLIN1perilipin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Mindig | 1 betegségben |
| POMPproteasome maturation protein | Mindig | 1 betegségben |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Mindig | 1 betegségben |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Mindig | 1 betegségben |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CAV1caveolin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALBalbumin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WRNWRN RecQ like helicase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMDemerin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 10 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt