Tulajdonság
Reduced spine movement
Klinikai név: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Összefoglaló
- Más néven
- Rigid spine
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet57 gén kapcsolódik ehhez: Reduced spine movement
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Reduced spine movement. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mindig | 3 betegségben |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Mindig | 4 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Mindig | 1 betegségben |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 5 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Mindig | 1 betegségben |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Mindig | 1 betegségben |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN3calpain 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMDemerin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TTNtitin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 17 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMOD3leiomodin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SNUPNsnurportin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TNPO3transportin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DESdesmin | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt