Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Rectum protrudes through anus

Klinikai név: Rectal prolapse

Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.

HPO HP:0002035

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the digestive system

62 gén kapcsolódik ehhez: Rectum protrudes through anus

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Rectum protrudes through anus. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Mindig1 betegségben
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Mindig1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYMdymeclinGyakran (30–79%)1 betegségben
ELNelastinGyakran (30–79%)2 betegségben
INSRinsulin receptorGyakran (30–79%)2 betegségben
LMNAlamin A/CGyakran (30–79%)1 betegségben
MLXIPLMLX interacting protein likeGyakran (30–79%)1 betegségben
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Néha (5–29%)1 betegségben
ADAMTSL2ADAMTS like 2Néha (5–29%)1 betegségben
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BNéha (5–29%)1 betegségben
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ANéha (5–29%)2 betegségben
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorNéha (5–29%)1 betegségben
CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3Néha (5–29%)1 betegségben
CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6Néha (5–29%)1 betegségben
CFTRCF transmembrane conductance regulatorNéha (5–29%)2 betegségben
CLCA4chloride channel accessory 4Néha (5–29%)1 betegségben
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A1collagen type V alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A2collagen type V alpha 2 chainNéha (5–29%)1 betegségben
DCTN4dynactin subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Néha (5–29%)1 betegségben
EDNRAendothelin receptor type ANéha (5–29%)1 betegségben
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HNéha (5–29%)1 betegségben
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Néha (5–29%)1 betegségben
GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
GSTM3glutathione S-transferase mu 3Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2Igeneral transcription factor IIiNéha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
HFEhomeostatic iron regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
HMOX1heme oxygenase 1Néha (5–29%)1 betegségben
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Néha (5–29%)1 betegségben
LIMK1LIM domain kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
METTL27methyltransferase like 27Néha (5–29%)1 betegségben
MIFmacrophage migration inhibitory factorNéha (5–29%)1 betegségben
MYH11myosin heavy chain 11Néha (5–29%)1 betegségben
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
További 22 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)1 betegségben
RFC2replication factor C subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
SERPINA1serpin family A member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC11A1solute carrier family 11 member 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC26A9solute carrier family 26 member 9Néha (5–29%)1 betegségben
SLC6A14solute carrier family 6 member 14Néha (5–29%)1 betegségben
SLC9A3solute carrier family 9 member A3Néha (5–29%)1 betegségben
SMAD4SMAD family member 4Néha (5–29%)1 betegségben
STK11serine/threonine kinase 11Néha (5–29%)2 betegségben
STX1Asyntaxin 1ANéha (5–29%)2 betegségben
TBL2transducin beta like 2Néha (5–29%)1 betegségben
TGFB1transforming growth factor beta 1Néha (5–29%)2 betegségben
TMEM270transmembrane protein 270Néha (5–29%)1 betegségben
TNXBtenascin XBNéha (5–29%)1 betegségben
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-INéha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
BCORBCL6 corepressorNincs rögzítve1 betegségben
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Nincs rögzítve1 betegségben
FCGR2AFc gamma receptor IIaNincs rögzítve1 betegségben
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNincs rögzítve1 betegségben
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the rectum

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet