Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Diffuse skeletal muscle wasting
Klinikai név: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Összefoglaló
- Más néven
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet78 gén kapcsolódik ehhez: Diffuse skeletal muscle wasting
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Diffuse skeletal muscle wasting. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Mindig | 1 betegségben |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mindig | 1 betegségben |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Mindig | 1 betegségben |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Mindig | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 3 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mindig | 2 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mindig | 2 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Mindig | 3 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BIN1bridging integrator 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DOK7docking protein 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLDNgliomedin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMNB2lamin B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NUP88nucleoporin 88 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 38 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SQSTM1sequestosome 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MST1macrophage stimulating 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYPNmyopalladin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF170ring finger protein 170 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TPM3tropomyosin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TK2thymidine kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt