Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Blue discoloration of the skin

Klinikai név: Cyanosis

Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.

HPO HP:0000961

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the integument

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

65 gén kapcsolódik ehhez: Blue discoloration of the skin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blue discoloration of the skin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CAPNS1calpain small subunit 1Mindig1 betegségben
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsMindig1 betegségben
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Mindig2 betegségben
DNM1Ldynamin 1LMindig1 betegségben
GCSHglycine cleavage system protein HMindig1 betegségben
HBG2hemoglobin subunit gamma 2Mindig1 betegségben
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinMindig1 betegségben
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Mindig1 betegségben
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Mindig1 betegségben
RFC4replication factor C subunit 4Mindig1 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Mindig1 betegségben
SFTPCsurfactant protein CMindig2 betegségben
SOX17SRY-box transcription factor 17Mindig1 betegségben
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Mindig1 betegségben
CYB5Acytochrome b5 type ANagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PLXND1plexin D1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LMNAlamin A/CGyakran (30–79%)2 betegségben
MYH7myosin heavy chain 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
NUP214nucleoporin 214Gyakran (30–79%)1 betegségben
PLD1phospholipase D1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RBM10RNA binding motif protein 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
SFTPBsurfactant protein BGyakran (30–79%)2 betegségben
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC25A3solute carrier family 25 member 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM260transmembrane protein 260Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBXO22F-box protein 22Néha (5–29%)1 betegségben
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialNéha (5–29%)1 betegségben
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Néha (5–29%)1 betegségben
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Néha (5–29%)1 betegségben
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Néha (5–29%)1 betegségben
KLHL7kelch like family member 7Néha (5–29%)1 betegségben
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bNéha (5–29%)1 betegségben
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
További 25 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PUS3pseudouridine synthase 3Néha (5–29%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Néha (5–29%)2 betegségben
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Néha (5–29%)1 betegségben
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Néha (5–29%)1 betegségben
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Néha (5–29%)1 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Néha (5–29%)1 betegségben
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TLL1tolloid like 1Néha (5–29%)2 betegségben
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Néha (5–29%)1 betegségben
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Néha (5–29%)1 betegségben
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
GATA6GATA binding protein 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
MYH6myosin heavy chain 6Ritkán (1–4%)1 betegségben
NKX2-5NK2 homeobox 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
TBX20T-box transcription factor 20Ritkán (1–4%)1 betegségben
ACVRL1activin A receptor like type 1Nincs rögzítve1 betegségben
ENGendoglinNincs rögzítve1 betegségben
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
HBBhemoglobin subunit betaNincs rögzítve1 betegségben
MMP21matrix metallopeptidase 21Nincs rögzítve1 betegségben
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Nincs rögzítve1 betegségben
ZIC3Zic family zinc finger 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Dermatological manifestations of systemic disorders

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet