Tulajdonság
Short collarbone
Klinikai név: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Összefoglaló
- Más néven
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet34 gén kapcsolódik ehhez: Short collarbone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short collarbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 2 betegségben |
| LMNAlamin A/C | Mindig | 4 betegségben |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mindig | 3 betegségben |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALX4ALX homeobox 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BGNbiglycan | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt