Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TCAP

titin-cap

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 1,2 kb
Fehérje
167 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Korábbi jelölések
LGMD2G
MANE Select transzkriptum
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TCAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a TCAP helyét zárójel jelöli. A TCAP és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 39 165 952–40 165 951 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, fordított szálARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, fordított szálCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, előre szálRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, fordított szálSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, fordított szálFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fordított szálMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, előre szálCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fordított szálNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, előre szálSTARD3: 39 637 058–39 664 201, előre szálSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, előre szálTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, előre szálPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fordított szálPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, előre szálERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fordított szálMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, előre szálGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fordított szálIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, előre szálZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fordított szálGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fordított szálORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, előre szálLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, előre szálGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, előre szálPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, előre szálCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fordított szálMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, előre szálTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fordított szálNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, előre szálMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, előre szálCASC3A TCAP ábrája: 2 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 39 665 349–39 665 469, 121 bázis2. exon: 39 665 716–39 666 554, 839 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 504 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TCAP gént

27

pozíció a(z) TCAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TCAP gén mind a 1,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TCAP gén: titin-cap. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP gén: titin-cap [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tcap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet