Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Outward facing eye ball
Klinikai név: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Outward facing eye ballHP:0000577
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet126 gén kapcsolódik ehhez: Outward facing eye ball
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Outward facing eye ball. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Mindig | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Mindig | 2 betegségben |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Mindig | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Mindig | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Mindig | 1 betegségben |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PRR12proline rich 12 | Mindig | 1 betegségben |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| RNF2ring finger protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Mindig | 1 betegségben |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Mindig | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 2 betegségben |
| WT1WT1 transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MYF5myogenic factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNMBPdynamin binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 86 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NAV3neuron navigator 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADD3adducin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPL10ribosomal protein L10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| THOC2THO complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR11WD repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt