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Gène

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3 kb
Protéine
202 acides aminés
Aussi appelé
BLOS3, HPS8
Transcrit MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de BLOC1S3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de BLOC1S3. BLOC1S3 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 44 680 292 à 45 680 291.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19 : 44 662 278–44 684 370, brin directCEACAM19CEACAM16 : 44 699 151–44 710 718, brin directCEACAM16BCL3 : 44 747 705–44 760 044, brin directBCL3CBLC : 44 777 845–44 802 301, brin directCBLCBCAM : 44 809 040–44 821 421, brin directBCAMNECTIN2 : 44 846 175–44 890 134, brin directNECTIN2TOMM40 : 44 890 569–44 903 695, brin directAPOE : 44 903 787–44 909 396, brin directAPOC1 : 44 913 133–44 920 054, brin directAPOC1APOC2 : 44 936 126–44 949 585, brin directAPOC2APOC4 : 44 942 234–44 945 496, brin directAPOC4APOC4-APOC2 : 44 942 238–44 949 565, brin directAPOC4-APOC2CLPTM1 : 44 954 585–44 993 342, brin directCLPTM1RELB : 45 001 431–45 038 194, brin directRELBCLASRP : 45 039 042–45 070 956, brin directCLASRPZNF296 : 45 071 500–45 076 485, brin inverseZNF296GEMIN7 : 45 075 575–45 091 518, brin directGEMIN7MARK4 : 45 079 288–45 305 284, brin directMARK4PPP1R37 : 45 091 396–45 148 077, brin directNKPD1 : 45 149 744–45 160 982, brin inverseNKPD1TRAPPC6A : 45 162 928–45 178 268, brin inverseTRAPPC6ABLOC1S3 : 45 178 784–45 181 800, brin directBLOC1S3EXOC3L2 : 45 210 600–45 245 429, brin inverseEXOC3L2CKM : 45 306 411–45 323 372, brin inverseCKMKLC3 : 45 333 434–45 351 537, brin directKLC3ERCC2 : 45 349 773–45 370 918, brin inverseERCC2PPP1R13L : 45 379 634–45 406 367, brin inversePPP1R13LPOLR1G : 45 406 644–45 410 737, brin directPOLR1GERCC1 : 45 407 333–45 479 055, brin inverseERCC1FOSB : 45 467 989–45 475 179, brin directFOSBRTN2 : 45 485 292–45 497 055, brin inverseRTN2PPM1N : 45 488 777–45 503 129, brin directPPM1NVASP : 45 506 579–45 527 839, brin directVASPOPA3 : 45 527 767–45 602 212, brin inverseOPA3GPR4 : 45 588 565–45 602 556, brin inverseGPR4EML2 : 45 606 994–45 645 617, brin inverseEML2GIPR : 45 668 207–45 683 722, brin directGIPRSNRPD2 : 45 677 907–45 692 569, brin inverseSNRPD2Schéma de BLOC1S3 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 45 178 784–45 178 831, 48 basesExon 2 : 45 179 288–45 181 800, 2 513 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 3 kb du gène ; 609 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BLOC1S3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BLOC1S3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BLOC1S3 : biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Gène BLOC1S3 : biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bloc1s3

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