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Gène

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.41
Coordonnées
Chromosome 19 : 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 8,1 kb
Protéine
173 acides aminés
Aussi appelé
MP19, MP17
Transcrit MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

Structure de LIM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de LIM2. LIM2 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 50 883 942 à 51 883 941.Chromosome 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4 : 50 906 351–50 911 395, brin inverseKLK4KLK5 : 50 943 249–50 953 314, brin inverseKLK5KLK6 : 50 958 631–50 969 673, brin inverseKLK6KLK7 : 50 976 468–50 984 099, brin inverseKLK8 : 50 996 007–51 002 711, brin inverse : 50 996 018–51 009 581, brin inverseKLK9 : 51 002 508–51 009 634, brin inverseKLK9KLK10 : 51 012 739–51 021 048, brin inverseKLK10KLK11 : 51 022 216–51 028 060, brin inverseKLK11KLK12 : 51 029 092–51 035 230, brin inverseKLK12KLK13 : 51 055 625–51 065 801, brin inverseKLK13KLK14 : 51 077 317–51 086 530, brin inverseKLK14CTU1 : 51 095 343–51 108 426, brin inverseCTU1SIGLEC9 : 51 124 871–51 141 053, brin directSIGLEC9SIGLEC7 : 51 142 288–51 153 702, brin directSIGLEC7CD33 : 51 217 033–51 243 860, brin directCD33SIGLECL1 : 51 246 348–51 269 330, brin directSIGLECL1IGLON5 : 51 311 639–51 330 891, brin directVSIG10L : 51 331 536–51 342 310, brin inverseETFB : 51 345 161–51 366 449, brin inverse : 51 350 373–51 368 099, brin inverseCLDND2 : 51 367 098–51 369 003, brin inverseCLDND2NKG7 : 51 371 606–51 375 628, brin inverseNKG7LIM2 : 51 379 909–51 387 974, brin inverseLIM2C19orf84 : 51 388 289–51 390 610, brin inverseC19orf84SIGLEC10 : 51 410 020–51 417 858, brin inverseSIGLEC8 : 51 450 847–51 458 474, brin inverseSIGLEC8CEACAM18 : 51 478 539–51 491 301, brin directCEACAM18SIGLEC12 : 51 491 227–51 501 800, brin inverseSIGLEC12SIGLEC6 : 51 516 902–51 531 856, brin inverseSIGLEC6ZNF175 : 51 571 250–51 592 510, brin directZNF175SIGLEC5 : 51 610 948–51 630 401, brin inverseSIGLEC5SIGLEC14 : 51 639 478–51 646 825, brin inverseSIGLEC14SPACA6 : 51 688 346–51 712 387, brin directSPACA6HAS1 : 51 713 106–51 723 992, brin inverseHAS1FPR1 : 51 742 725–51 804 115, brin inverseFPR1FPR2 : 51 752 026–51 771 307, brin directFPR2FPR3 : 51 795 131–51 827 761, brin directFPR3ZNF577 : 51 804 816–51 890 950, brin inverseZNF577Schéma de LIM2 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 51 379 909–51 380 262, 354 basesExon 4 : 51 380 505–51 380 639, 135 basesExon 3 : 51 382 418–51 382 567, 150 basesExon 2 : 51 387 269–51 387 449, 181 basesExon 1 : 51 387 919–51 387 974, 56 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 8,1 kb du gène ; 522 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LIM2

1

position dans LIM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,1 kb de LIM2, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LIM2 : lens intrinsic membrane protein 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gène LIM2 : lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lim2

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