Egenskap
Outward facing eye ball
Klinisk navn: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test126 gener knyttet til Outward facing eye ball
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Outward facing eye ball forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CBScystathionine beta-synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Alltid | I 2 tilstander |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| RNF2ring finger protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RP1L1RP1 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MYF5myogenic factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMBPdynamin binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 86 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAV3neuron navigator 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADD3adducin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MADDMAP kinase activating death domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THOC2THO complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker