PIK3CA

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Troubles de la mégalencéphalie et de la surcroissance liés à la voie MTOR

  • Surcroissance et malformations cérébrales dues à des variants des gènes de la voie MTOR

    Causées par des variants activateurs dans AKT3, MTOR, PIK3CA ou PIK3R2, gènes de la voie de croissance PI3K-AKT-MTOR. Ces variants surviennent soit de novo sur une copie du gène dans chaque cellule, soit après la conception, de sorte que seules certaines cellules sont touchées (mosaïcisme).

    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge comprend une imagerie cérébrale et une surveillance de l'hydrocéphalie, un traitement de l'épilepsie, qui comprend parfois une intervention chirurgicale, ainsi qu'un accompagnement du développement. L'alpélisib est approuvé pour réduire la surcroissance dans la surcroissance liée à PIK3CA, mais on ne sait pas s'il améliore les signes cérébraux. La plupart des cas surviennent de novo, de sorte que le risque de récurrence est généralement faible, mais un conseil génétique est recommandé.

Structure de PIK3CA

Les exons représentent 9,3 kb sur les 91,7 kb du gène ; 3 207 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PIK3CA

Variants avec une page (5)

Les variants PIK3CA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variants pathogènes ClinVar (90)

Les variants de PIK3CA que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

• Pathogène 42
• Pathogène/probablement pathogène 7
• Probablement pathogène 41

Voir les 90 avec tous les autres variants PIK3CA de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)

Gènes liés aux mêmes affections

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Partage 1 affection
• CCND2cyclin D2Partage 1 affection
• MTORmechanistic target of rapamycin kinasePartage 1 affection
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Partage 1 affection

Traits associés à PIK3CA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIK3CA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-21 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.21-c791e85a.

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