Trait
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Capillary malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 3 affections |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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