Trait
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Résumé
- Aussi appelé
- Venous malformations
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Venous malformation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 5 affections |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDCD10programmed cell death 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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