Trait
Enlarged tonsils
Increase in size of the tonsils, small collections of lymphoid tissue facing into the aerodigestive tract on either side of the back part of the throat.
Résumé
- Aussi appelé
- Enlargement of tonsils, Tonsillar hypertrophy, tonsils large/hypertrophy
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test8 gènes associés à Enlarged tonsils
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlarged tonsils est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD40LGCD40 ligand | Non signalé | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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