Trait
Slow decrease in sharpness of vision
Nom clinique : Slow decrease in visual acuity
Résumé
- Aussi appelé
- Subacute deterioration of visual acuity
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Slow decrease in sharpness of vision
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Slow decrease in sharpness of vision est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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