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Trait

Progressive pulmonary function impairment

HPO HP:0006520

Résumé

Système corporel
Abnormality of the respiratory system

13 gènes associés à Progressive pulmonary function impairment

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Progressive pulmonary function impairment est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRarement (1–4 %)Dans 1 affection
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SMOsmoothened, frizzled class receptorRarement (1–4 %)Dans 1 affection
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingRarement (1–4 %)Dans 1 affection
TERTtelomerase reverse transcriptaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
TRAF7TNF receptor associated factor 7Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Functional respiratory abnormality

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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