Trait
Duplication of bones of the toes
Nom clinique : Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
Résumé
- Aussi appelé
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test78 gènes associés à Duplication of bones of the toes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Duplication of bones of the toes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B9D1B9 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP104centrosomal protein 104 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 38 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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