Trait
Partial loss of field of vision
Nom clinique : Visual field defect
Résumé
- Aussi appelé
- Visual field defects
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test73 gènes associés à Partial loss of field of vision
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Partial loss of field of vision est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MAKmale germ cell associated kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLRN1clarin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 33 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THPOthrombopoietin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Non signalé | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Non signalé | Dans 1 affection |
| VCANversican | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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