Trait
General overgrowth
Nom clinique : Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Résumé
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à General overgrowth
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles General overgrowth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Toujours | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Toujours | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Toujours | Dans 5 affections |
| SPIN4spindlin family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ESR1estrogen receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| H3-3BH3.3 histone B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBLN5fibulin 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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