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Trait

Poorly functioning veins

Nom clinique : Venous insufficiency

HPO HP:0005293

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular system

11 gènes associés à Poorly functioning veins

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Poorly functioning veins est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
THBS2thrombospondin 2ToujoursDans 1 affection
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PTENphosphatase and tensin homologTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ATP7AATPase copper transporting alphaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GJC2gap junction protein gamma 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNAQG protein subunit alpha qParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PROS1protein SParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal vein

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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