Trait
Enlargement of skull bones
Nom clinique : Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Résumé
- Aussi appelé
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Enlargement of skull bones
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlargement of skull bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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