Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Brain stem compression
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Brain stem compression est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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