Trait
Collection of dilated blood vessels that forms mass
Nom clinique : Cavernous hemangioma
The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.
Résumé
- Aussi appelé
- Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
- Système corporel
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Collection of dilated blood vessels that forms mass est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDCD10programmed cell death 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BIN1bridging integrator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNM2dynamin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYF6myogenic factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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