Trait
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Résumé
- Aussi appelé
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Spinal dysraphism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Spinal dysraphism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLECplectin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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