Trait
Growths in inner lining of intestine
Nom clinique : Intestinal polyposis
The presence of multiple polyps in the intestine.
Résumé
- Aussi appelé
- Multiple intestinal polyps
- Système corporel
- Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Growths in inner lining of intestine est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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