Trait
Low blood cortisol level
Nom clinique : Decreased circulating cortisol level
Abnormally reduced concentration of cortisol in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased cortisol production, Glucocorticoid insufficiency, Hypocortisolemia, Low to undetectable plasma cortisol, Plasma cortisol low
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Low blood cortisol level
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood cortisol level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Toujours | Dans 2 affections |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Toujours | Dans 2 affections |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMCproopiomelanocortin | Toujours | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPINA6serpin family A member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Toujours | Dans 2 affections |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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