Trait

Abnormal blood clot

Nom clinique : Abnormal thrombosis

Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).

HPO HP:0001977

Aussi appelé: Abnormal blood clotting
Système corporel: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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19 gènes associés à Abnormal blood clot

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal blood clot est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MPImannose phosphate isomerase	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CALRcalreticulin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
F12coagulation factor XII	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
JAK2Janus kinase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RHAGRh associated glycoprotein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CFTRCF transmembrane conductance regulator	Non signalé	Dans 1 affection
CTRCchymotrypsin C	Non signalé	Dans 1 affection
HRGhistidine rich glycoprotein	Non signalé	Dans 1 affection
MYH9myosin heavy chain 9	Non signalé	Dans 1 affection
PRSS1serine protease 1	Non signalé	Dans 1 affection
PRSS2serine protease 2	Non signalé	Dans 1 affection
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Non signalé	Dans 1 affection
SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of blood and blood-forming tissues

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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