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Trait

Neurofibroma

A benign peripheral nerve sheath tumor that generally appears as a soft, skin-colored papule or small subcutaneous nodule. Individuals with neurofibromatosis can have numerous neurofibromas.

HPO HP:0001067

Résumé

Aussi appelé
Neurofibromata, Neurofibromatosis
Système corporel
Abnormality of the integumentAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

18 gènes associés à Neurofibroma

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Neurofibroma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
NF1neurofibromin 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LRP1LDL receptor related protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorParfois (5–29 %)Dans 2 affections
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SMOsmoothened, frizzled class receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TERTtelomerase reverse transcriptaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRAF7TNF receptor associated factor 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseNon signaléDans 1 affection
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BNon signaléDans 1 affection
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CNon signaléDans 1 affection
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

FibromaSkin cancerTumor of the peripheral nervous system

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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