Trait
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal pulmonary function test
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test46 gènes associés à Abnormality on pulmonary function testing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality on pulmonary function testing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAOD-amino acid oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPHperipherin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 6 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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