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Trait
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Résumé
- Aussi appelé
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Enlarged kidneyHP:0000105
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Obtenir mon Genome Test48 gènes associés à Enlarged kidney
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Enlarged kidney est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Toujours | Dans 2 affections |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYRFmyelin regulatory factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NPHP3nephrocystin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAA1serum amyloid A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TULP3TUB like protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 8 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INVSinversin | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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