Trait
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Résumé
- Aussi appelé
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test48 gènes associés à Nephroblastoma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Nephroblastoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Toujours | Dans 2 affections |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Toujours | Dans 2 affections |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Toujours | Dans 3 affections |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PHF21APHD finger protein 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BLMBLM RecQ like helicase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Rarement (1–4 %) | Dans 3 affections |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 8 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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