Trait
Abnormally shaped skeletal
Nom clinique : Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of skeletal morphology
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Abnormally shaped skeletal
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally shaped skeletal est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SELENONselenoprotein N | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VCPvalosin containing protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Abnormal skeletal development110 gènes
- Dysostosis multiplex22 gènes
- Skeletal tumor22 gènes
- Bone overgrowth15 gènes
- Abnormal shape of joints12 gènes
- Abnormal bone structure10 gènes
- Bone fracture10 gènes
- Abnormal shape of cartilage8 gènes
- Abnormal shape of tendon7 gènes
- Hyperplastic callus formation5 gènes
- Narrowing of medullary canal2 gènes
- Abnormal axial skeleton morphology1 gène
- Abnormal hyoid bone morphology1 gène
- Abnormal periosteum morphology1 gène
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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