Trait
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Résumé
- Aussi appelé
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test47 gènes associés à Large earlobe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Large earlobe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Toujours | Dans 1 affection |
| TPRKBTP53RK binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAV3neuron navigator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXNA1plexin A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 7 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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