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Trait
Cystic kidney disease
Nom clinique : Renal cyst
A fluid filled sac in the kidney.
Résumé
- Aussi appelé
- Cystic kidneys, Kidney cyst
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Cystic kidney diseaseHP:0000107
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Obtenir mon Genome Test129 gènes associés à Cystic kidney disease
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cystic kidney disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 3 affections |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Toujours | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Toujours | Dans 2 affections |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX1paired box 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PBX1PBX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TULP3TUB like protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 89 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| UMODuromodulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH3mutS homolog 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TKTtransketolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CELcarboxyl ester lipase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCKglucokinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PAX4paired box 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP55centrosomal protein 55 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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