Trait

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

Aussi appelé: Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Système corporel: Abnormality of head or neck

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20 gènes associés à Dimple chin

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dimple chin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
KDM6Alysine demethylase 6A	Toujours	Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Toujours	Dans 1 affection
MED16mediator complex subunit 16	Toujours	Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Toujours	Dans 1 affection
MYH3myosin heavy chain 3	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
NALCNsodium leak channel, non-selective	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CASP2caspase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
RUNX2RUNX family transcription factor 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SEMA3Esemaphorin 3E	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TBX22T-box transcription factor 22	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2	Non signalé	Dans 1 affection
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	Non signalé	Dans 1 affection
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the chin

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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