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Trait

Lymphangioma

Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.

HPO HP:0100764

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

11 gènes associés à Lymphangioma

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Lymphangioma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FAT4FAT atypical cadherin 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PTENphosphatase and tensin homologTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the lymphatic system

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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