Trait

Abnormal neuron shape

Nom clinique : Abnormal neuron morphology

A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.

HPO HP:0012757

Aussi appelé: Abnormal neuronal morphology
Système corporel: Abnormality of the nervous system

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6 gènes associés à Abnormal neuron shape

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal neuron shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CNTNAP2contactin associated protein 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ZNF335zinc finger protein 335	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal shape of nervous system

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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