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Trait

Progressively abnormally enlarging cranium

Nom clinique : Progressive macrocephaly

The progressive development of an abnormally large skull.

HPO HP:0004481

Résumé

Aussi appelé
Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

6 gènes associés à Progressively abnormally enlarging cranium

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Progressively abnormally enlarging cranium est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GFAPglial fibrillary acidic proteinSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
HEXBhexosaminidase subunit betaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Non signaléDans 1 affection
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNon signaléDans 2 affections
PTENphosphatase and tensin homologNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Big calvaria

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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