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Gène

GNB4

G protein subunit beta 4

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.33
Coordonnées
Chromosome 3 : 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 55,4 kb
Protéine
340 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000232564.8NM_021629.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    Structure de GNB4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GNB4. GNB4 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 178 923 779 à 179 923 778.Chromosome 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3 : 178 958 103–179 072 323, brin inverseZMAT3PIK3CA : 179 148 114–179 240 093, brin directPIK3CAKCNMB3 : 179 236 690–179 267 002, brin inverseKCNMB3ZNF639 : 179 322 856–179 338 583, brin directZNF639MFN1 : 179 346 952–179 396 566, brin directMFN1GNB4 : 179 396 088–179 451 470, brin inverseGNB4ACTL6A : 179 562 886–179 588 462, brin directACTL6AMRPL47 : 179 571 524–179 604 663, brin inverseMRPL47NDUFB5 : 179 604 690–179 632 777, brin directNDUFB5 : 179 604 807–179 784 179, brin directUSP13 : 179 652 730–179 804 368, brin directUSP13PEX5L : 179 794 958–180 037 084, brin inversePEX5LSchéma de GNB4 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 179 396 088–179 401 319, 5 232 basesExon 9 : 179 405 190–179 405 406, 217 basesExon 8 : 179 413 412–179 413 613, 202 basesExon 7 : 179 413 715–179 413 781, 67 basesExon 6 : 179 414 885–179 415 047, 163 basesExon 5 : 179 416 493–179 416 556, 64 basesExon 4 : 179 419 399–179 419 505, 107 basesExon 3 : 179 420 889–179 420 927, 39 basesExon 2 : 179 426 144–179 426 242, 99 basesExon 1 : 179 451 346–179 451 470, 125 bases10864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,3 kb sur les 55,4 kb du gène ; 1 023 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GNB4

    5

    positions dans GNB4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 55,4 kb de GNB4, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GNB4 : G protein subunit beta 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GNB4 : G protein subunit beta 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnb4

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