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Gène

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 14,3 kb
Protéine
278 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LPAAT-beta, LPLAT2
Symboles précédents
BSCL
Transcrit MANE Select
ENST00000371696.7NM_006412.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-SeipAutosomique récessif

      Une lipodystrophie caractérisée par l'association d'une lipoatrophie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hépatomégalie et de traits acromégaloïdes. La BSCL appartient au groupe des syndromes de résistance extrême à l'insuline, qui comprend également le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodystrophie généralisée acquise et les résistances à l'insuline de types A et B.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Lipodystrophie congénitale généraliséeAutosomique récessif

      Une affection autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une quasi-absence de tissu adipeux dans les tissus sous-cutanés.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AGPAT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de AGPAT2. AGPAT2 et 51 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 136 180 300 à 137 180 299.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3 : 136 196 250–136 205 128, brin inverseLHX3QSOX2 : 136 206 332–136 245 831, brin inverseQSOX2CCDC187 : 136 249 973–136 306 901, brin inverseCCDC187GPSM1 : 136 327 425–136 359 608, brin directDNLZ : 136 359 480–136 363 773, brin inverse : 136 361 904–136 373 644, brin inverseCARD9 : 136 363 956–136 373 683, brin inverseCARD9SNAPC4 : 136 375 567–136 400 226, brin inverseSNAPC4ENTR1 : 136 401 922–136 410 621, brin inverseENTR1PMPCA : 136 410 630–136 428 006, brin directPMPCAINPP5E : 136 428 615–136 439 882, brin inverseINPP5ESEC16A : 136 440 096–136 483 843, brin inverseSEC16ANOTCH1 : 136 494 433–136 546 048, brin inverseNOTCH1EGFL7 : 136 658 284–136 672 684, brin directEGFL7AGPAT2 : 136 673 143–136 687 457, brin inverseAGPAT2DIPK1B : 136 712 302–136 724 742, brin directDIPK1BLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseTMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin directTMEM141 : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directRABL6AJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directEDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseTRAF2 : 136 881 903–136 929 221, brin directTRAF2FBXW5 : 136 938 431–136 950 122, brin inverseFBXW5C8G : 136 942 532–136 946 980, brin directC8GLCN12 : 136 949 391–136 956 535, brin directLCN12PTGDS : 136 975 053–136 981 750, brin directPTGDS : 136 977 518–136 985 435, brin directLCNL1 : 136 981 904–136 986 410, brin directPAXX : 136 992 400–136 994 074, brin directCLIC3 : 136 994 608–136 996 729, brin inverseABCA2 : 137 007 226–137 028 915, brin inverseABCA2FUT7 : 137 030 174–137 032 825, brin inverseFUT7 : 137 031 241–137 040 436, brin inverseNPDC1 : 137 037 577–137 046 700, brin inverseNPDC1ENTPD2 : 137 048 107–137 054 069, brin inverseSAPCD2 : 137 062 127–137 070 593, brin inverseUAP1L1 : 137 077 470–137 084 544, brin directUAP1L1MAN1B1 : 137 085 917–137 109 189, brin directMAN1B1DPP7 : 137 110 540–137 118 309, brin inverseDPP7GRIN1 : 137 138 346–137 168 765, brin directGRIN1LRRC26 : 137 168 758–137 170 058, brin inverseLRRC26 : 137 168 854–137 171 984, brin inverseTMEM210 : 137 170 858–137 172 056, brin inverseTMEM210ANAPC2 : 137 174 784–137 189 028, brin inverseSchéma de AGPAT2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 136 673 143–136 673 927, 785 basesExon 5 : 136 674 735–136 674 807, 73 basesExon 4 : 136 676 585–136 676 680, 96 basesExon 3 : 136 676 961–136 677 136, 176 basesExon 2 : 136 677 423–136 677 556, 134 basesExon 1 : 136 687 176–136 687 457, 282 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 14,3 kb du gène ; 837 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AGPAT2

24

positions dans AGPAT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de AGPAT2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AGPAT2 : 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. Gène AGPAT2 : 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/agpat2

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