Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CAV1

caveolin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 36,1 kb:n alueella
Proteiini
178 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
CAV
MANE Select -transkripti
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH)

    • Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio

      Perinnöllinen keuhkovaltimohypertensio (HPAH) on keuhkovaltimohypertension (PAH) muoto. Se syntyy PAH-alttiusgeenien mutaatioiden vuoksi tai suvussa esiintyvänä. HPAH:lle on ominaista keuhkovaltimoiden kohonnut vastus, mikä johtaa oikean sydämen vajaatoimintaan. HPAH on etenevä ja mahdollisesti hengenvaarallinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Lipodystrofia

    • Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Lipodystrofia, jolle on ominaista lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suureneminen ja akromegaloidipiirteet. BSCL kuuluu äärimmäisten insuliiniresistenssioireyhtymien ryhmään, johon kuuluvat myös leprechaunismi, Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, hankittu yleistynyt lipodystrofia sekä insuliiniresistenssin tyypit A ja B.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Erittäin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen ihonalaisen rasvakudoksen niukkuus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

      Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CAV1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CAV1-geenin sijainnin. CAV1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 116 043 108–117 043 107.Kromosomi 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, juoste taaksepäinTFECTES: 116 210 493–116 258 919, juoste eteenpäinTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, juoste eteenpäinCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, juoste eteenpäinCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, juoste eteenpäinMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, juoste eteenpäinCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, juoste eteenpäinST7: 116 954 391–117 119 719, juoste eteenpäinCAV1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 116 525 036–116 525 092, 57 emästäEkson 2: 116 526 525–116 526 689, 165 emästäEkson 3: 116 558 946–116 561 179, 2 234 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 36,1 kb:stä; 537 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAV1

5

CAV1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,1 kb geenistä CAV1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CAV1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CAV1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV1-geeni: caveolin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1-geeni: caveolin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cav1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test