Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
278 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LPAAT-beta, LPLAT2
Aiemmat symbolit
BSCL
MANE Select -transkripti
ENST00000371696.7NM_006412.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipodystrofia

    • Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Lipodystrofia, jolle on ominaista lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suureneminen ja akromegaloidipiirteet. BSCL kuuluu äärimmäisten insuliiniresistenssioireyhtymien ryhmään, johon kuuluvat myös leprechaunismi, Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, hankittu yleistynyt lipodystrofia sekä insuliiniresistenssin tyypit A ja B.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Erittäin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen ihonalaisen rasvakudoksen niukkuus.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AGPAT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa AGPAT2-geenin sijainnin. AGPAT2 ja 51 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 136 180 300–137 180 299.Kromosomi 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, juoste taaksepäinLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, juoste taaksepäinQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, juoste taaksepäinCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, juoste eteenpäinDNLZ: 136 359 480–136 363 773, juoste taaksepäin: 136 361 904–136 373 644, juoste taaksepäinCARD9: 136 363 956–136 373 683, juoste taaksepäinCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, juoste taaksepäinSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, juoste taaksepäinENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, juoste eteenpäinPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, juoste taaksepäinINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, juoste taaksepäinSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, juoste taaksepäinNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, juoste eteenpäinEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, juoste taaksepäinAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, juoste eteenpäinDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, juoste taaksepäinLCN10: 136 738 167–136 748 453, juoste taaksepäinLCN6: 136 744 017–136 748 531, juoste taaksepäinLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, juoste taaksepäinLCN15: 136 759 634–136 766 255, juoste taaksepäinTMEM141: 136 791 303–136 793 317, juoste eteenpäinTMEM141: 136 791 379–136 800 595, juoste eteenpäinCCDC183: 136 796 338–136 807 741, juoste eteenpäinRABL6: 136 807 848–136 841 187, juoste eteenpäinRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, juoste eteenpäinAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, juoste eteenpäinPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, juoste eteenpäinEDF1: 136 862 113–136 866 343, juoste taaksepäinTRAF2: 136 881 903–136 929 221, juoste eteenpäinTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, juoste taaksepäinFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, juoste eteenpäinC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, juoste eteenpäinLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, juoste eteenpäinPTGDS: 136 977 518–136 985 435, juoste eteenpäinLCNL1: 136 981 904–136 986 410, juoste eteenpäinPAXX: 136 992 400–136 994 074, juoste eteenpäinCLIC3: 136 994 608–136 996 729, juoste taaksepäinABCA2: 137 007 226–137 028 915, juoste taaksepäinABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, juoste taaksepäinFUT7: 137 031 241–137 040 436, juoste taaksepäinNPDC1: 137 037 577–137 046 700, juoste taaksepäinNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, juoste taaksepäinSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, juoste taaksepäinUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, juoste eteenpäinUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, juoste eteenpäinMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, juoste taaksepäinDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, juoste eteenpäinGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, juoste taaksepäinLRRC26: 137 168 854–137 171 984, juoste taaksepäinTMEM210: 137 170 858–137 172 056, juoste taaksepäinTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, juoste taaksepäinAGPAT2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 136 673 143–136 673 927, 785 emästäEkson 5: 136 674 735–136 674 807, 73 emästäEkson 4: 136 676 585–136 676 680, 96 emästäEkson 3: 136 676 961–136 677 136, 176 emästäEkson 2: 136 677 423–136 677 556, 134 emästäEkson 1: 136 687 176–136 687 457, 282 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 14,3 kb:stä; 837 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AGPAT2

24

AGPAT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä AGPAT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AGPAT2-geeni: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. AGPAT2-geeni: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/agpat2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test