Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 35,9 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select -transkripti
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipodystrofia

    • Mandibuloakraalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu LMNA-geenin (tyyppi A) tai ZMPSTE24-geenin (tyyppi B) variantteista, jotka aiheuttavat leuan ja solisluiden kehityksen jäämistä vajaaksi, ihomuutoksia, rasvan katoamista ja aineenvaihduntaan liittyviä komplikaatioita, kuten insuliiniresistenssiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa diabeteksen, rasva-arvojen ja muiden komplikaatioiden seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ZMPSTE24-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ZMPSTE24-geenin sijainnin. ZMPSTE24 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 39 776 208–40 776 207.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, juoste taaksepäinBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, juoste taaksepäinTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, juoste taaksepäinMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, juoste eteenpäinMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, juoste eteenpäinCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, juoste taaksepäinPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, juoste eteenpäinRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, juoste eteenpäinTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, juoste eteenpäinZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, juoste taaksepäinCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, juoste eteenpäinSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, juoste eteenpäinZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, juoste eteenpäinZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, juoste eteenpäinEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, juoste eteenpäinZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, juoste taaksepäinRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, juoste eteenpäinNFYCZMPSTE24-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 40 258 236–40 258 394, 159 emästäEkson 2: 40 260 839–40 260 985, 147 emästäEkson 3: 40 267 786–40 267 872, 87 emästäEkson 4: 40 268 419–40 268 535, 117 emästäEkson 5: 40 269 975–40 270 127, 153 emästäEkson 6: 40 271 894–40 272 035, 142 emästäEkson 7: 40 281 343–40 281 527, 185 emästäEkson 8: 40 285 925–40 286 029, 105 emästäEkson 9: 40 290 854–40 290 997, 144 emästäEkson 10: 40 292 445–40 294 180, 1 736 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 35,9 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZMPSTE24

15

ZMPSTE24-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,9 kb geenistä ZMPSTE24, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMPSTE24-geeni: zinc metallopeptidase STE24. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-geeni: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zmpste24

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test