Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 40 230 317–40 285 345 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 55 kb:n alueella
Proteiini
481 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PKBβ
MANE Select -transkripti
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Lipodystrofia

    • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

      Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

  • Vakava perinnöllinen insuliiniresistenssi

    • Hypoinsulinemioreeminen hypoglykemia ja kehon hemihypertrofiaAutosomaalinen dominantti

      Matala verensokeri ja matala insuliinipitoisuus sekä epätasainen kehon kasvu, joita aiheuttavat AKT2-geenin aktivoivat variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

AKT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa AKT2-geenin sijainnin. AKT2 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 39 757 831–40 757 830.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39 776 595–39 786 291, juoste eteenpäinLEUTXDYRK1B: 39 825 350–39 834 201, juoste taaksepäinDYRK1B: 39 830 482–39 831 956, juoste taaksepäinFBL: 39 834 443–39 846 440, juoste taaksepäinFBLFCGBP: 39 863 323–39 934 634, juoste taaksepäinFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, juoste eteenpäinPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, juoste eteenpäinZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, juoste taaksepäinZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, juoste taaksepäinZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, juoste eteenpäinMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, juoste taaksepäinTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, juoste taaksepäinCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 345, juoste taaksepäinAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, juoste taaksepäinC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, juoste eteenpäinPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, juoste taaksepäinHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, juoste taaksepäinPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, juoste taaksepäinSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, juoste taaksepäinSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, juoste taaksepäinBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, juoste eteenpäinSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, juoste eteenpäinSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, juoste eteenpäinLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, juoste taaksepäinNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, juoste taaksepäinCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, juoste eteenpäinITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, juoste taaksepäinACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, juoste eteenpäinSNRPAAKT2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 40 230 317–40 233 951, 3 635 emästäEkson 13: 40 235 045–40 235 147, 103 emästäEkson 12: 40 235 263–40 235 350, 88 emästäEkson 11: 40 235 890–40 236 104, 215 emästäEkson 10: 40 236 257–40 236 385, 129 emästäEkson 9: 40 237 969–40 238 091, 123 emästäEkson 8: 40 238 905–40 238 973, 69 emästäEkson 7: 40 240 045–40 240 110, 66 emästäEkson 6: 40 241 938–40 242 069, 132 emästäEkson 5: 40 242 534–40 242 687, 154 emästäEkson 4: 40 255 158–40 255 269, 112 emästäEkson 3: 40 256 926–40 257 054, 129 emästäEkson 2: 40 265 222–40 265 351, 130 emästäEkson 1: 40 285 181–40 285 345, 165 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 55 kb:stä; 1 446 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AKT2

1

AKT2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 55 kb geenistä AKT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AKT2-geeni: AKT serine/threonine kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-geeni: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/akt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test