Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLIN1

perilipin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 89 664 367–89 679 367 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 15 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Aiemmat symbolit
PLIN
MANE Select -transkripti
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipodystrofia

    • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

      Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

PLIN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa PLIN1-geenin sijainnin. PLIN1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 89 171 867–90 171 866.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, juoste eteenpäinABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, juoste taaksepäinRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, juoste eteenpäinFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, juoste taaksepäinPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, juoste taaksepäinPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, juoste taaksepäinRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, juoste eteenpäinTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, juoste taaksepäinKIF7PLIN1: 89 664 367–89 679 367, juoste taaksepäinPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, juoste taaksepäinPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, juoste taaksepäinMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, juoste eteenpäinMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, juoste taaksepäinANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, juoste taaksepäinAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, juoste taaksepäinARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, juoste taaksepäinARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, juoste eteenpäinZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, juoste taaksepäinIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, juoste eteenpäinSEMA4BPLIN1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 89 664 367–89 665 942, 1 576 emästäEkson 8: 89 666 936–89 667 181, 246 emästäEkson 7: 89 667 602–89 667 793, 192 emästäEkson 6: 89 669 500–89 669 672, 173 emästäEkson 5: 89 669 980–89 670 244, 265 emästäEkson 4: 89 671 482–89 671 564, 83 emästäEkson 3: 89 673 210–89 673 414, 205 emästäEkson 2: 89 677 445–89 677 503, 59 emästäEkson 1: 89 679 251–89 679 367, 117 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 15 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLIN1

3

PLIN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15 kb geenistä PLIN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLIN1-geeni: perilipin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1-geeni: perilipin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plin1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test