Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BSCL2

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 62 690 275–62 707 424 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
462 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
seipin
Aiemmat symbolit
GNG3LG, SPG17
MANE Select -transkripti
ENST00000360796.10NM_001122955.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 17Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on BSCL2-geenin mutaatio.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Lipodystrofia

    • Berardinelli-Seipin synnynnäinen lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Lipodystrofia, jolle on ominaista lipoatrofia, hypertriglyseridemia, maksan suureneminen ja akromegaloidipiirteet. BSCL kuuluu äärimmäisten insuliiniresistenssioireyhtymien ryhmään, johon kuuluvat myös leprechaunismi, Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, hankittu yleistynyt lipodystrofia sekä insuliiniresistenssin tyypit A ja B.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      Erittäin harvinainen autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jolle on ominaista äärimmäinen ihonalaisen rasvakudoksen niukkuus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BSCL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa BSCL2-geenin sijainnin. BSCL2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 62 198 850–63 198 849.Kromosomi 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbSCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, juoste eteenpäinSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, juoste eteenpäinSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, juoste eteenpäinSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, juoste taaksepäinSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, juoste eteenpäinASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, juoste eteenpäinSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, juoste taaksepäinAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, juoste taaksepäin: 62 559 603–62 591 531, juoste taaksepäinTUT1: 62 575 045–62 591 637, juoste taaksepäinMTA2: 62 593 214–62 601 927, juoste taaksepäinMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, juoste taaksepäinEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, juoste eteenpäinROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, juoste taaksepäinB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, juoste taaksepäinINTS5: 62 646 848–62 653 316, juoste taaksepäin: 62 649 694–62 665 178, juoste taaksepäinC11orf98: 62 662 815–62 665 251, juoste taaksepäinLBHD1: 62 662 817–62 672 284, juoste taaksepäinCSKMT: 62 665 309–62 668 496, juoste eteenpäinUQCC3: 62 670 273–62 674 001, juoste eteenpäinUBXN1: 62 676 498–62 679 332, juoste taaksepäinLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, juoste taaksepäinLRRN4CLBSCL2: 62 690 275–62 707 424, juoste taaksepäinBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, juoste taaksepäinHNRNPUL2-BSCL2GNG3: 62 706 400–62 712 083, juoste eteenpäinGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, juoste taaksepäin: 62 726 885–62 727 265, juoste taaksepäinTTC9C: 62 727 687–62 740 293, juoste eteenpäinZBTB3: 62 737 172–62 758 835, juoste taaksepäinPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, juoste eteenpäinPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, juoste eteenpäinTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, juoste taaksepäinTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, juoste eteenpäinNXF1: 62 792 123–62 806 302, juoste taaksepäinSTX5: 62 806 860–62 832 076, juoste taaksepäinSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, juoste taaksepäinTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, juoste taaksepäinWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, juoste taaksepäinSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, juoste eteenpäinSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, juoste taaksepäinCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, juoste taaksepäinSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, juoste taaksepäinSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, juoste taaksepäinSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, juoste taaksepäinSLC22A25BSCL2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 62 690 275–62 690 521, 247 emästäEkson 10: 62 690 612–62 690 692, 81 emästäEkson 9: 62 690 787–62 690 867, 81 emästäEkson 8: 62 691 075–62 691 141, 67 emästäEkson 7: 62 691 280–62 691 421, 142 emästäEkson 6: 62 692 376–62 692 473, 98 emästäEkson 5: 62 692 663–62 692 797, 135 emästäEkson 4: 62 694 568–62 694 711, 144 emästäEkson 3: 62 702 468–62 702 549, 82 emästäEkson 2: 62 705 301–62 705 617, 317 emästäEkson 1: 62 707 109–62 707 424, 316 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 389 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BSCL2

31

BSCL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä BSCL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BSCL2-geeni: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bscl2

Vancouver

Dante Labs. BSCL2-geeni: BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bscl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test