Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 42 401 514–42 427 388 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 25,9 kb:n alueella
Proteiini
1 076 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSL
MANE Select -transkripti
ENST00000244289.9NM_005357.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipodystrofia

    • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

      Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

LIPE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa LIPE-geenin sijainnin. LIPE ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 41 914 451–42 914 450.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, juoste eteenpäinARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, juoste taaksepäinERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, juoste taaksepäinRABAC1: 41 956 879–41 994 232, juoste taaksepäinATP1A3: 41 966 582–41 997 497, juoste taaksepäinATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, juoste taaksepäinGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, juoste eteenpäinZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, juoste taaksepäinPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, juoste taaksepäin: 42 215 133–42 232 149, juoste taaksepäinZNF526: 42 216 774–42 231 887, juoste eteenpäinZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, juoste taaksepäinGSK3A: 42 234 583–42 255 132, juoste taaksepäinERF: 42 247 569–42 255 172, juoste taaksepäinERFCIC: 42 268 508–42 295 801, juoste eteenpäinCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, juoste taaksepäinPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, juoste eteenpäinPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, juoste eteenpäinTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, juoste eteenpäinMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, juoste taaksepäinCNFNLIPE: 42 401 514–42 427 388, juoste taaksepäinLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, juoste taaksepäinCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, juoste taaksepäinCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, juoste taaksepäinCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, juoste taaksepäinPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, juoste taaksepäinPSG8PSG1: 42 866 462–42 879 822, juoste taaksepäinPSG1PSG6: 42 902 060–42 919 563, juoste taaksepäinPSG6LIPE-kaavio: 10 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 42 401 514–42 402 075, 562 emästäEkson 9: 42 402 607–42 403 031, 425 emästäEkson 8: 42 405 385–42 405 561, 177 emästäEkson 7: 42 406 161–42 406 388, 228 emästäEkson 6: 42 407 174–42 407 468, 295 emästäEkson 5: 42 407 606–42 407 791, 186 emästäEkson 4: 42 407 976–42 408 121, 146 emästäEkson 3: 42 408 232–42 408 322, 91 emästäEkson 2: 42 410 307–42 410 842, 536 emästäEkson 1: 42 426 267–42 427 388, 1 122 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 25,9 kb:stä; 3 231 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LIPE

2

LIPE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,9 kb geenistä LIPE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPE-geeni: lipase E, hormone sensitive type. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE-geeni: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lipe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test